目的 探讨高通量无创DNA产前检测（NIPT）技术在胎儿染色体疾病中的应用价值。方法 孕12～26+6周的孕妇3 477例，抽取其外周血行NIPT检查，对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水细胞核型分析，对比NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果的差异。结果 （1）3 477例孕妇，NIPT检出染色体非整倍体高风险34例（0.98%），其中21-三体高风险10例， 18-三体高风险2例， 13号染色体高风险2例，性染色体异常20例，不同年龄段孕妇染色体异常阳性检出率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；＞40岁组的异常染色体阳性检出率高于35～40岁、＜35岁组（P＜0.05）。（2）34例高风险孕妇中，有31例行羊水穿刺细胞核型分析检查，结果确诊胎儿染色体异常20例，NIPT诊断假阳性11例。（3）NIPT检测21-三体、18-三体、47，XXX/XXY和47，XYY类型的胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度均为100%，特异度均大于99%。结论 NIPT检测对21-三体（除嵌合体）、18-三体以及性染色体三体型（47，XXX/XXY/XYY）有较高的灵敏度和特异度，但对性染色体（45，XO）异常检测的准确性仍有待从技术上进一步提高，NIPT结果异常的孕妇仍需羊水穿刺行核型分析确诊。