乳腺癌严重危害女性身体健康，近年来我国乳腺癌患病率呈逐年上升趋势。与乳腺癌发病相关的基因众多，其中约60%的遗传性乳腺癌是因乳腺癌易感基因（BRCA）1和BRCA2突变引起的。本文就BRCA及其突变的研究现状进行综述，以期为乳腺癌的治疗提供理论依据。