目的 寻找具有诊断或靶向治疗作用的乳腺癌关键基因。方法 通过美国国立生物技术信息中心(NCBI)中已明确的乳腺癌相关数据集,运用生物信息学中的基因组富集分析(GSEA)初步筛选,并富集出相应的通路;在此基础上继续用Meta分析方法筛选出乳腺癌的关键基因。结果 根据GSEA和Meta分析出差异基因22个,再与NCBI数据中与乳腺癌相关的基因的结构、功能比较,得出TGFBR2、CDKN1A、GADD45α、CXCL12为关键基因。结论 TGFBR2、CDKN1A、GADD45α、CXCL12等基因与乳腺癌细胞周期、分化和凋亡有密切关系,可进一步研究以期作为乳腺癌诊断和靶向治疗的基因。