目的 总结男性新生儿色素失禁症临床特征及误诊原因。方法 回顾性分析1例男性新生儿色素失禁症患儿的临床资料，总结其临床特征，分析误诊原因。结果 患儿皮疹由颜面四肢向躯干发展，初期以红色丘疹为主，逐渐发展为黄色水疱伴脓点，后期呈赘疣状、苔藓状皮疹，伴脱发，同时合并眼底出血、脑损伤，且脑损伤进行性加重。结论 男性新生儿色素失禁症极少见，但亦可出现典型皮疹并伴其他系统受累，出现严重脑损伤常预后不良，临床医师应提高对该病的认识以减少误诊。