目的 探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系。方法 纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80例，其中男性51例、女性29例。采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变类型， 采用硝基四氮唑蓝定量法检测G-6-PD活性。比较不同性别患儿的G-6-PD活性及缺乏程度，以及3种基因突变类型患儿的生后72 h胆红素水平及G-6-PD缺乏程度。结果 男性患儿G-6-PD活性低于女性患儿，缺乏程度更严重（均P＜0.05），以中重度缺乏为主，女性患儿以轻中度缺乏为主。80例患儿中，G1388A突变24例（49.0%），G1376T突变17例（34.7%），A95G突变8例（16.3%）。3种G-6-PD基因突变类型患儿生后72 h的血清总胆红素水平及G-6-PD缺乏程度比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 新生儿黄疸伴G-6-PD缺乏患儿男性多于女性，且活性缺乏程度更严重。G1388A、G1376T和A95G 3 种G-6-PD突变类型与酶活性缺乏的严重程度可能无关。