目的 探讨垂体同源盒2（PITX2）基因位点rs6843082、rs2200733和组蛋白去乙酰化酶9（HADC9）基因位点rs2107595多态性与缺血性脑卒中MRI影像学表现的关系。方法 收集631例缺血性脑卒中患者的头颅MRI影像资料，包括病灶部位、数目、大小及对周围组织的影响。采用Sequenom基因分型技术检测所有患者外周血基因位点rs6843082、rs2200733和rs2107595的基因分型，并运用PLINK软件分析基因多态性位点（加性模型、显性模型、隐性模型、等位基因模型）与MRI表现的关联性。结果 rs6843082的加性模型、显性模型、等位基因模型与缺血性脑卒中发生在枕叶均有关联（P＜0.05）；rs2200733的隐性模型与缺血性脑卒中发生在枕叶、显性模型与缺血性脑卒中发生在颞叶均有关联（P＜0.05）；rs2107595的显性模型与缺血性脑卒中发生在丘脑及顶叶、隐性模型与缺血性脑卒中发生枕叶在均有关联（P＜0.05）。3个基因位点多态性与病灶数目、病灶大小以及病灶对周围组织的影响均无关联（P＞0.05）。结论 PITX2和HADC9基因多态性可能与缺血性脑卒中的MRI病灶部位相关。