目的 总结先天性肝内胆管扩张症（Caroli病）的临床特点及诊治方法。方法 报告2例Caroli病患儿（为同胞姐弟），回顾性分析其临床表现、辅助检查结果及治疗情况。结果 2例患儿以反复发作的右上腹痛或腹胀为主要表现，查体有肝脾肿大，CT提示有肝内胆管扩张呈囊状、肝硬化并脾大、门脉高压，病理特点为肝细胞水肿变性，汇管区大量纤维及胆管增生，胆栓形成，符合Ⅱ型Caroli病的诊断，经保守治疗效果欠佳，建议肝移植。结论 Caroli病临床症状不典型，诊断困难，目前手术治疗是本病的主要治疗方法之一，肝移植具有良好的发展前景。