目的 总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征。方法 选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例，包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45，XO 3例、47，XXX 1例、 48，XXYY 1例、47，XXY 2例，对其超声检查结果进行回顾性分析。结果 共43例（81.1%）胎儿存在异常超声表现。单纯结构畸形8例（15.1%，8/53），包括18-三体3例、13-三体2例、45，XO 1例、48，XXYY 1例、47，XXY 1例；结构畸形合并超声软指标阳性8例（15.1%，8/53），包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例；单独超声软指标阳性27例（50.9%，27/53），包括21-三体22例、18-三体2例、45，XO 2例、47，XXX 1例；超声未见异常10例（18.9%，10/53），包括21-三体7例、18-三体2例、47，XXY 1例。结论 常见染色体畸形中，大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常，而18-三体、13-三体胎儿及45，XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出。