目的 对2000~2015年广西出生缺陷防控有关的指标进行分析,为政府部门制定出生缺陷干预措施提供参考依据。方法 收集2000~2015年广西出生缺陷一级、二级预防策略的相关统计资料,对广西出生缺陷防控中的婚前医学检查、增补叶酸、地中海贫血防控、出生缺陷发生情况等资料进行分析。结果 (1)婚检率:2000~2015年婚检率为50.67%,2004~2009年婚检率为6.09%,2010~2015年免费婚检率为91.67%,2010~2015年免费婚检率是2004~2009年婚检率的15.06倍。2000~2015年婚检检出疾病524 416例,以生殖系统(3.35%)和内科系统疾病(2.69%)为主。(2)叶酸服用:2010~2015年叶酸服用人数4 180 564人,2010年叶酸服用率为64.22%,2015年97.58%,增幅为51.95%; 2010年叶酸服用依从率为39.66%,2015年提高至93.20%,增幅为135.00%;2010年群众对服用叶酸的知晓率为90.58%,2015年提高至97.48%,增幅为7.62%。(3)产前筛查、诊断:产前筛查率和产前诊断率逐年提高,2003年产前筛查率为9.61%,产前诊断率为0.40%,2010~2015年分别提高到56.83%、20.25%,分别是2003年、2004~2009年的5.91倍、2.91倍和50.63倍、11.57倍。(4)地贫筛查:2010~2015年进行地中海贫血筛查9 794 546人,完成基因诊断478 243人;查出中间型和重型地贫胎儿8 048例。(5)出生缺陷:2000~2015年出生缺陷发生率为121.46/万,发生率呈由高至低的变化趋势,最常见的出生缺陷是先天性心脏病和胎儿水肿综合征。结论 政策的出台对出生缺陷防控效果有影响,从2010年起全面落实以一级、二级预防为主的出生缺陷综合防控策略后,产前筛查率和产前诊断率逐年提高,出生缺陷发生率逐年下降。