目的 探讨先天性失氯性腹泻（CLD）的临床特点、诊疗及预后。方法 报告1例CLD患儿，复习相关文献，分析CLD患儿的临床特点、诊断、鉴别诊断、基因诊断特点、治疗和预后。结果 患儿生后1周内发病，即出现顽固水样腹泻，伴生长发育缓慢，且出现，存在早产、产前羊水过多、生后持续性水样腹泻、生长缓慢、难以纠正的水电解质酸碱平衡紊乱（重度脱水、低钾血症、低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒）的特点。因早期尿氯增高而误诊为Bartter综合征，予口服氯化钾治疗后病情反复。7岁5个月时基因检测显示SLC26A3基因第15外显子（c.1631T＞A［p.I544N］）纯合致病性突变，父母为同一位点杂合突变携带者，确诊为CLD后予完善粪便电解质检查提示高氯。早期给予补充氯化钠、氯化钾及纠正脱水等处理，长期给予10%氯化钾溶液替代治疗，患儿水样腹泻减轻，监测电解质和血气趋近正常，目前生长与发育较好。结论 对于持续水样腹泻及相关临床表现的患儿，需警惕CLD的可能，注意与Batter综合征鉴别，早期可进行血、尿和大便电解质检测等协助诊断，SLC26A3基因分析有助于早期诊断。