目的 观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1（SF1）基因的突变情况，并分析两者关系。方法 7例PAI患者，分别来自5个家系，记录其临床症状、体征以及血促肾上腺皮质激素（ACTH）、血皮质醇、电解质等实验室检查结果，采集患者及其家系成员的外周血进行NR0B1和SF1基因外显子测序，对测序结果阴性者进行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测。结果 7例患者均为男性，均由儿童期起病，其中3例有家族史。全部患者均有不同程度的皮肤色素沉着、血ACTH升高及血皮质醇降低。仅1例患者存在NR0B1插入突变（5800-5801 ins G），但无肾上腺危象、低促性腺激素性性腺功能减退和生殖发育异常等表现；其母亲同时存在NR0B1同义突变（5129C＞T，C38C）和插入突变（5800-5801 ins G），但无肾上腺皮质功能减退表现。所有患者及其家系成员均未检测到SF1基因突变，MLPA检测亦未发现NR0B1和SF1存在大片段缺失或重复改变。结论 儿童期PAI以遗传因素为主要病因，可能由先天性肾上腺皮质发育不良（AHC）所致，且NR0B1突变的区域、类型可能与临床表型的严重程度密切相关。除AHC外，可能存在X连锁致病基因导致PAI。