心肌致密化不全是一种因胚胎早期正常心内膜形成不良导致的先天性心肌病，其形态学改变主要为形成与心室腔相互交通且深陷的小梁间隙及突出于室腔内的肌小梁，临床主要表现为心力衰竭、心律失常以及栓塞形成等。目前该病的诊断主要是依靠核磁共振和超声心动图等检查手段，治疗主要是针对心力衰竭等并发症的对症处理。本文就其病因、发病机制、临床表现、诊疗及预后等方面的研究作一综述，以期为临床提供依据。