目的 研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法 采用人体外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 对730例先天异常儿进行细胞遗传学分析,染色体异常267例,异常检出率36.57%。结论 染色体异常是导致先天畸形、智力低下、生长发育迟缓以及性腺发育不全的主要原因之一,在临床诊断中应对这些疑似病例做染色体检查。