目的 了解北海市育龄人群地中海贫血基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法 对3028例育龄人群采用地中海贫血定量法进行筛查,夫妻筛查均为携带者用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测。结果 3028例受检者中筛查阳性479例,其中164例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为9.45%、β地贫为4.24%。结论 选择适当的检测方法对孕龄人群进行地贫诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。