目的分析多萜醇磷酸-N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶（DPAGT1）基因突变导致先天性肌无力综合征（CMS）的临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及基因检测结果，并复习相关国内外文献，总结该病的临床特点及遗传学特征。结果本例患儿为婴儿期（6月龄）起病，主要表现为肌无力、运动发育迟缓，头颅MRI检查未见明显异常，基因测序结果显示患儿DPAGT1基因存在复合杂合突变c.284T＞C(p.Phe95Ser)和c.976C＞T(p.Leu326Phe)，这两个突变分别遗传自其父亲和母亲，结合患儿基因表型及突变位点，诊断为DPAGT1-CMS，对溴吡斯的明治疗反应较好。文献检索到13例DPAGT1-CMS患者，多数于婴幼儿时期起病，随着年龄增长病情逐渐进展，多数对溴吡斯的明治疗敏感。结论CMS的临床表现和遗传异质性较大，临床上不易与其他神经肌肉疾病相鉴别，容易被误诊或漏诊，在临床中遇到肌无力症状、起病年龄早且康复治疗效果欠佳的肌无力患者时，应考虑CMS的可能，尽早行遗传学检测以明确诊断并行针对性治疗，对于改善患者预后意义重大。