目的 初步探讨HBV preS/S区基因变异与隐匿性HBV感染（OBI）、肝脏损伤的关系。方法 收集116例HBsAg阴性（从乙型肝炎康复患者中选取）及102例HBsAg阳性患者的血清进行DNA提取，使用巢式PCR对针对preS/S区、pre-core/core区及X基因区进行检测，确定OBI例数，并对克隆标本的preS/S区全长基因进行测序分析，分别对比OBI患者和HBsAg患者、伴有严重肝损伤的OBI患者和HBsAg阳性患者的preS/S区基因序列。结果 OBI检出率为60.34%（70/116），OBI患者M1I、Q2K、Q129N/R/P、S210R及G185R的突变频率均明显高于HBsAg阳性患者（P＜0.05），OBI患者的preS缺失率亦高于HBsAg阳性患者（P＜0.05）；伴有严重肝损伤的OBI患者Q129N/R/P突变频率及preS缺失率与伴有严重肝损伤HBsAg阳性患者比较，差异无统计学意义（P＞0.05），但M1I、Q2K、S210R及G185R突变频率均明显高于均明显高于伴有严重肝损伤HBsAg阳性患者（P＜0.05）。结论 M1I、Q2K、Q129N/R/P、S210R及G185R的突变及preS缺失对诊断OBI有一定的指导作用，当患者存在肝损伤时Q129N/R/P变异及preS缺失对诊断OBI的指导作用可能受影响。