目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测跨膜丝氨酸蛋白酶2基因(TMPRSS2)和成红细胞特异性转化基因(ETS)家族[ETS相关基因(ERG)、ETS变异体1(ETV1)及ETS变异体4(ETV4)]的融合基因对前列腺癌的诊断价值。方法 收集前列腺癌44例及良性前列腺疾病20例的病理标本,应用3组FISH探针分别检测TMPRSS2/ERG、TMPRSS2/ETV1及TMPRSS2/ETV4融合基因,并与病理诊断结果比较。结果 前列腺癌组患者TMPRSS2/ERG、TMPRSS2/ETV1、TMPRSS2/ETV4融合基因阳性率分别为59.1%、9.1%、2.3%,总体阳性率为70.5%(31/44)。与病理诊断相比,FISH诊断前列腺癌敏感度为70.5%(31/44),特异度为100.0%(20/20)。前列腺特异性抗原(PSA)<10 ng/ml、PSA 10~20 ng/ml、PSA>20 ng/ml患者TMPRSS2/ERG探针阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。TMPRSS2/ERG融合基因阳性与血清PSA水平无明显相关性(P>0.05)。结论 FISH检测TMPRSS2/ETS(ERG、ETV1、ETV4)融合基因诊断前列腺癌具有较高价值。