目的 研究肝细胞性肝癌组织线粒体DNA D-loop区基因的突变情况。方法 选择40例肝细胞性肝癌组织和其相应癌旁组织,取对应患者外周静脉血,提取线粒体DNA后进行PCR扩增和测序。结果 40例肝细胞性肝癌组织线粒体DNAD-loop区中,发生突变16例(40.0%),共发现突变位点34个,其中16个位点为点突变,5个位点发生插入,13个位点发生缺失;另外新发现2个多态性位点。结论 线粒体DNA D-loop区是一个具有高度多态性和突变性的区域,在肝细胞性肝癌组织中突变率较高。