目的 分析原发性闭经患者染色体异常情况并探讨其临床意义。方法 对115例原发性闭经患者进行外周血培养、染色体制备及核型分析。结果 115例原发闭经患者发现异常染色体核型47例,检出率40.9%。异常核型以45,X、45,X为主的嵌合体和46,XY多见。常染色体平衡易位1例,常染色体异常涉及到1、6、9、11、16号。有1种异常染色体核型属于世界首次报告。结论 结合临床体征和染色体检查,可为原发性闭经患者寻找病因提供依据。