目的 探讨髓系肉瘤的临床表现、病理特征、诊断、治疗和预后。方法 报告1例以髂骨髓系肉瘤为首发表现的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者,并结合文献复习对髓系肉瘤的临床表现、病理特征、诊断、治疗等进行分析。结果 7例初诊时伴有髓外肉瘤的APL患者,多为青年,发病无明显性别差异,髓系肉瘤可累多个系统,免疫组化染色是确诊MS的重要依据。部分患者血常规和骨髓常规涂片并未发现异常,但可以检测到PML-RARA融合基因,或者有APL典型的染色体易位。尽管采取全身化疗、肿物手术切除,或者局部放疗的多种措施,但整体来说预后不良。结论 髓系肉瘤是一类少见的恶性肿瘤,可在白血病之前、同时、或之后发生,预后不良,全身化疗结合局部放疗或手术切除,并进行骨髓移植可能是根治的方法。