目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床表现、病理特征、内镜表现及治疗方法。方法 检索国内2006～2009年文献及我院收治的PJS患者共123例,对其临床资料进行分析。结果 123例病人均有皮肤、黏膜色素沉着,有胃肠道息肉112例,有家族史58例;以腹痛、便血为主要临床表现;因肠梗阻45例、肠套叠接受外科手术者3例;息肉恶变10例。病理诊断为错构瘤样或增生性息肉或腺瘤。内镜下息肉摘(切)除和部分肠袢手术切除效果良好。结论 黑斑息肉综合征以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发性息肉为特征;腹痛、便血、肠梗阻为其主要表现;治疗以内镜下摘(切)除胃肠息肉为主。重视定期随访,以早期发现息肉恶变和胃肠道内外并发的恶性肿瘤。