目的 探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法 孕10~15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果 在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例(78.13%)检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例(76.19%)检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart’s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论 采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。