目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的发病率,探讨有效的筛查方法。方法 用酶联免疫法(ELISA)检测血促甲状腺素筛查CH的方法;筛查PKU用细菌抑制法(guthrie)检测指标为血苯丙氨酸。结果 2003～2008年全市筛查新生儿21363例,平均筛查覆盖率15.28%,全市筛查人数和覆盖率呈逐年上升趋势,2008年比2003年上升了44.27%,差异有统计学意义(P<0.001)。CH发病率0.98‰,未发现PKU病例。结论 开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU,对提高出生人口素质具有深远意义。