目的 研究β0地中海贫血的基因突变类型及与临床表现。方法 采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断β0纯合子β地中海贫血患者21例,男性13例,女性8例,年龄4~16岁,平均9.5岁。结果 21例病人有5种基因突变类型,其中密码子41-42(-TTCT)框架位移最多见占52.38%;密码17(A→T)突变有12条占28.57%。结论 所研究的21例β0地中海贫血病人以CD41-42/41-42β0纯合子类型最多见,临床表现贫血也最为严重。