目的 探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD1连锁的微卫星KG8、SM6、CW 4、CW 2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律,为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记。方法 采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW 4、CW 2四个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小。结果 在KG8位点,被检的58例广西环江苗族人正常个体中共检出16种等位基因,片段长度在96~136 bp,其多态信息含量(PIC)为0.907;在SM6位点,被检的57例正常个体中共检出29种等位基因,片段长度分布在74~160 bp,PIC为0.945;在CW 4位点,被检的61例正常个体中检出25种等位基因,片段长度在122~214 bp,PIC为0.911;在CW 2位点,被检的60例正常个体中共检出17种等位基因,长度在115~153 bp,PIC为0.890。结论 广西环江苗族人群与PKD1连锁相关的微卫星KG8、SM6、CW 4和CW 2四个基因位点属于高杂合度和高多态信息含量的基因座,是理想的遗传标记,在连锁分析和群体遗传学中具有较重要的价值,可用于ADPKD的基因诊断。