目的 探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)两联生化指标对唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法 采集孕周14~27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果 1 320例孕妇中,DS筛查高风险66例(5.0%),NTD高风险6例(0.45%)。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论 孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。