目的 了解小儿智能发育迟缓(MR)患者甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第4外显子的突变情况,探讨MR与MeCP2基因第4外显子的相关性。方法 采用韦氏智力测试方法筛选30例MR患儿,30例智力正常小儿。提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第4外显子,用DNA直接测序法测定MeCP2基因第4外显子。结果 对30例MR患儿与30例智力正常儿童进行基因检测,均未发现第4外显子基因突变。结论 MeCP2第4外显子突变可能不是小儿MR发生的主要机制。