目的 探讨结直肠癌患者PIK3CA基因第9、20外显子点突变率及其与AKT1/2蛋白表达的关系。方法 用免疫组织化学EnVision法和SSCP-PCR(单链构象多态性聚合酶链反应)分别检测42例结直肠癌组织AKT1/2蛋白表达情况和PIK3CA基因第9、20外显子突变情况,并与20例健康体检者正常大肠黏膜作对照。结果 AKT1/2蛋白在PIK3CA基因突变组中比无突变对照组有更高表达(P<0.05);AKT1/2蛋白在结直肠癌组织中表达显著高于正常结直肠黏膜(P<0.05);AKT1/2蛋白表达与有无淋巴结转移、癌组织浸润程度、临床分期有关(P<0.05);14.3%(6/42)的结直肠癌存在PIK3CA基因突变;PIK3CA基因在结直肠癌组织中突变率明显高于癌旁正常黏膜(P<0.05)。PIK3CA基因突变与AKT1/2蛋白阳性表达低度相关。结论 PIK3CA基因在结直肠癌中存在高频率突变,该基因的突变导致AKT1/2蛋白表达上调,可能在结直肠癌进展过程中起重要作用。