目的 探讨胚胎着床前遗传学诊断技术(PGD)阻断地中海贫血向下一代遗传的有效性。方法 采用常规黄体期长方案促排卵，用卵胞浆内单精子显微注射法授精，第5天或第6天对囊胚活检3～5个细胞后进行冷冻保存，活检细胞采用PCR及反向斑点杂交技术进行β-地中海贫血的遗传学检测。结果 根据PGD结果及胚胎质量，对2例患者的可移植囊胚进行解冻并进行移植，均获得了临床妊娠；孕期抽取绒毛或羊水进行产前诊断，其结果与PGD的结果一致。结论 PGD是阻断地中海贫血向下一代遗传的有效手段。