目的 了解疑为地中海贫血人群β-地中海贫血基因突变类型。方法 采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术，检测3000例疑为地中海贫血者17种β-地中海贫血基因突变类型。结果 3 000例中β-地中海贫血基因突变携带率为26.27%（788/3 000）。788例β-地中海贫血基因突变者中男455例占57.74%，女333例占42.26%；杂合子占86.93%（685/788），双重杂合子占9.01%（71/788），纯合子占4.06%（32/788）。CD41-42(-TTCT)位点突变构成比最高，在685例杂合子中占50.36%（345/685），32例纯合子中占71.88%（23/32），71例双重杂合子中占52.11%（37/71）。788例β-地中海贫血基因突变携带者中共发现基因突变类型10 个，部分患者有两种或两种以上突变。其中突变率最高的为CD 41-42（-TTCT），占51.40%（405/788），其次为IVS-Ⅱ-654(C→T)占17.26%（136/788）；-28（A→G）占13.96%（110/788）。结论 疑为地中海贫血人群的β-地中海贫血基因突变携带率较高，建议将地中海贫血筛查列入常规体检、婚检和孕检，以降低重症地中海贫血患儿的出生率。