目的 分析百色市新生儿疾病筛查现状,探讨新生儿疾病筛查存在的问题,提出干预措施,以提高本市新生儿疾病的筛查率。方法 新生儿出生72 h后,采足跟血液制成血滤纸片,采用时间分辨法检测血促甲状腺素(TSH)筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH);采用荧光定量法检测血中苯丙氨酸(PHe)含量筛查苯丙酮尿症(PKU)。结果 2006～2010年全市筛查新生儿24 672例,筛查率为9.68%(24 672/254 792);检出先天性CH 12例,检出率为0.49‰;未检出苯丙酮尿症病人。结论 我市新生儿疾病筛查率较低,处于区内最低水平,CH检出率与国内基本相同,开展新生儿疾病筛查,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,提高出生人口素质。