目的 为先天性心脏病(CHD)监测干预、遗传研究提供资料和参考。方法 对广西各地市医院确诊的CHD患者140例(简称先证者)及其血缘亲属进行调查,了解其年龄、性别、民族、病种等情况,并采集外周静脉血提取DNA,绘制高发家系谱图。每1个CHD患者确定1个CHD核心家系,1个核心家系内有2个或2个以上CHD患者则为高发家系。结果 140例CHD中,男性患者比率为57.86%,略高于女性(42.14%),但差异无统计学意义(P>0.05);室间隔缺损发病率较高(51.43%),其次为房间隔缺损(23.57%)。140个CHD核心家系中高发家系49个(35.00%)。高发家系亲属患者与先证者的病种构成差异无统计学意义(P>0.05),完全一致的有15个家系(30.61%)。结论 CHD有家族聚集现象,但亲属患者的病种与先证者不一定完全一致;遗传因素在CHD的发生中起重要作用。