目的 探讨关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积（ARC）综合征患儿的临床特点及诊断要点。方法 回顾性分析1例ARC综合征患儿的临床资料。在PubMed、Elsevier数据库中检索有关ARC综合征的文献并进行总结。结果 （1）本例患儿具有关节挛缩、肾功能不全、低γ-谷氨酰转移酶（GGT）性胆汁淤积3个典型临床表现；肝脏组织病理结果提示肝细胞部分浊肿变性，肝细胞胆汁淤积，散在点灶状坏死，可见数个多核肝巨细胞；基因检测提示液泡蛋白分选33同系物B（VPS33B）基因c.1638C＞A纯合突变。给予对症治疗，患儿最终死亡。（2）检索得到27篇相关文献，包含50例ARC综合征病例。50例均有胆汁淤积，其中35例GGT水平正常或降低，3例GGT水平升高；40例存在不同程度的关节挛缩；13例存在髋关节脱位；38例存在蛋白尿、糖尿、氨基酸尿等肾功能不全表现；20例肾脏B超提示肾脏病变；21例有血小板形态异常或出血表现；34例存在VPS33B基因突变，3例存在VIPAR基因突变；5例行肾脏活检，19例行肝脏活检，其中有8例出现穿刺后大出血；死亡33例。结论 对于早期出现低/正常GGT性胆汁淤积伴或不伴肾小管功能障碍及关节挛缩的患者，需警惕ARC综合征，应避免肝肾活检以防出现致命性大出血，采用基因诊断更为安全。