目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性及血浆半胱氨酸(Hcy)水平与儿童支气管哮喘的关系。方法 采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测支气管哮喘患儿、健康儿童各90例的MTHFR C677T基因的多态性,采用双抗体夹心酶联免疫吸附测定法测定血浆Hcy水平。结果 儿童支气管哮喘患者突变基因频率高于对照组(P<0.01);CC、CT、TT 3种基因型之间差异有统计学意义(P<0.01);CT(突变杂合子)与CC(未突变纯合子)二基因型频率分布两组间差异无统计学意义(P>0.05)。过敏性和非过敏性哮喘患者间的3种基因型和等位基因比较,差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘组的血浆Hcy水平高于对照组(P<0.01)。结论 MTHFR C667T基因突变及Hcy水平与儿童支气管哮喘的发生有关,MTHFR C667T其可能通过升高血浆Hcy水平来影响儿童支气管哮喘发生。