目的 探讨地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果。方法 对门诊所有产检孕妇及其丈夫27 076例进行地中海贫血相关知识宣教,同时进行地中海贫血筛查,双方筛查阳性的夫妇均进行地中海贫血基因诊断,对高风险的孕妇进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿者建议终止妊娠。结果 共筛查27 076例,其中建卡孕妇筛查14 877例,丈夫筛查12 199例。地贫筛查双方均阳性的夫妇341对,其中高风险的孕妇148例进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿28例,均引产。结论 孕期地中海贫血干预可以避免重度地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷发生率。