目的 探讨血红蛋白H病(HbH病)患儿的基因类型及其血液学特点。方法 HbH病患儿298例,采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定基因型。结果 298例HbH病患儿中检出5种基因型,-SEA/-α3.7123例占41.28%,-SEA/-α4.250例占16.78%,-SEA/αCSα101例占33.89%,-SEA/αQSα11例占3.69%,-SEA/αWSα13例占4.36%。以-SEA/αCSα贫血最严重,-SEA/αWSα最轻;-SEA/αCSα型患者的MCV水平高于其他类型,MCH水平仅低于-SEA/αWSα。结论 HbH病患儿基因型谱丰富,-SEA/αCSα患儿贫血严重,-SEA/αCSα贫血最轻微。