目的 研究HBS1LMYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性与胎儿血红蛋白（HbF）的相关性。方法 通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性，DNA测序技术检测广西籍64例重型β地中海贫血患者（病例组）及64例健康对照组HBS1LMYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性，并分析它们与HbF水平的相关性。结果 病例组HBS1LMYB基因rs4895441和rs35959442位点G等位基因频率均明显高于健康对照组(P＜0.05),而两组rs9399137位点等位基因频率及基因型分布比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。rs4895441位点、rs35959442位点与HbF水平呈正相关关系（P＜0.0167）,rs9399137位点与HbF无相关关系（P＞0.0167）。结论 广西重型地中海贫血HBS1LMYB基因多态性与HbF水平有关，rs35959442和rs4895441位点基因突变可能有助于提高HbF的水平。