目的 分析18p缺失综合征伴肌张力障碍的临床特点和遗传学特征，以及18p缺失综合征的基因型与表型的相关性。方法 回顾性分析1例18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的临床表现、细胞遗传及分子遗传结果，并检索国内外数据库中18p缺失综合征的病例，分析其临床特点、遗传学特征，以及基因型与表型之间的相关性。结果 本例患儿主要表现为特殊面容（小头畸形、发际线低、短颈、眼距过宽、耳位偏低）、颈斜、口齿不清、智力障碍，染色体核型为46,XX,del(18)(p11.2)，阵列比较基因组杂交技术分析结果显示患儿18号染色体p11.32p11.21区域存在14.97 Mb的缺失，荧光原位杂交技术分析结果证实患儿18号染色体的短臂末端存在部分缺失。该病不同基因型可表现为不同表型，本例患儿的表型与TWSG1基因、LAMA1基因、GNAL基因的缺失有关。结论 18p缺失综合征是一种罕见的染色体疾病，临床表型多样，涉及GNAL基因缺失时会出现原发性扭转型肌张力障碍相关症状（痉挛性斜颈、构音困难等），在临床中遇到肌张力障碍患者特别是伴有智力障碍、面部畸形等症状时，应考虑18p缺失综合征，并应用染色体核型分析、荧光原位杂交技术分析及阵列比较基因组杂交技术分析等进行确诊。