目的 分析卡尔曼综合征的诊断与治疗，为提高该病的临床诊疗水平提供依据。方法 回顾性分析1例合并先天性心脏病的卡尔曼综合征患者的临床资料，结合相关文献分析该疾病的临床表现、发病机制、辅助检查及诊疗方案。结果 患者临床表现为性发育迟缓、嗅觉丧失、胸闷、腰背部疼痛，性激素水平低下，生殖器彩色多普勒超声显示隐睾，嗅区及垂体磁共振示双侧嗅球体积缩小、左侧嗅束未见、双侧嗅沟变浅、垂体饱满，心脏彩色多普勒超声提示先天性心脏病，冠状动脉造影提示冠状动脉扩张症，腰椎双能X线提示骨质疏松。诊断为卡尔曼综合征、先天性心脏病、继发性骨质疏松症，予以补充雄激素、抗骨质疏松、抗血小板聚集、预防血管痉挛等治疗后症状缓解。结论 卡尔曼综合征是一种临床上较为罕见的内分泌疾病，除嗅觉障碍、性发育迟缓两大基本特征外，还可能合并先天性心脏病等其他器官异质性表现，目前尚无有效的根治方法。该病的治疗原则为补充激素维持患者的第二性征发育，尽可能恢复患者的生育能力，而合并严重先天性心脏病的患者则应考虑手术治疗。