Williams综合征（WS）是7号染色体上26～28个基因缺失所致的先天遗传性疾病，是一种罕见的先天遗传性疾病。该病表现为精灵样面容、神经认知功能障碍、精神心理异常、视听功能异常及运动功能障碍，常合并心血管系统疾病、高钙血症、消化系统疾病、泌尿系统疾病。该病临床表现多样，目前WS的确诊需借助基因检测技术，尚无有效的治疗方案，一般通过控制相关并发症延长患者生存期。本文对WS的病因、发病机制、临床表现、合并症、诊断及治疗的研究进展进行综述，以期为相关研究提供参考依据。