2型糖尿病(T2DM)是致残、致死的主要疾病之一，其生物学发病早于临床症状的出现。因此，近年来与T2DM早期诊断生物标志物的相关研究明显增多。这些生物标志物对于制定个性化的干预措施以预防或延缓T2DM进展有着重要的意义。表观遗传修饰是基因、环境和生活方式之间的纽带，越来越多的证据表明，在T2DM的发病机制中DNA甲基化是最具特征、研究最为广泛的表观遗传机制。本文对差异甲基化基因作为T2DM生物标志物的全基因组关联研究的进展进行综述。