目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法 回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料，并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果 染色体核型分析检出染色体核型异常24例，检出率为5.90%（24/407），包括14例21-三体综合征，4例18-三体综合征，1例超雄综合征，5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常，检出率为16.22%（66/407）；66例芯片异常中，有33例致病性拷贝数变异（CNV）和33例临床意义不明CNV；33例致病性CNV中，24例的检测结果与染色体核型分析结果一致，另9例染色体核型分析未见异常，但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论 对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测，有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常，可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。