目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与脂代谢、肝脏脂肪含量的关系。方法 纳入238例广西南宁市壮汉族居民为研究对象，检测其MTHFR基因型、相关代谢指标、肝脏脂肪含量，并记录血压、体质指数等指标。根据MTHFR基因型检测结果，将携带MTHFR基因C677T位点CC基因型的研究对象作为野生组，将携带CT基因型或TT基因型的研究对象作为突变组。比较两组研究对象上述各指标的差异，并采用Logistic回归模型分析与MTHFR基因突变相关的因素。结果 携带MTHFR基因C677T位点CC基因型、CT基因型、TT基因型各144例（60.5%）、81例（34.0%）、13例（5.5%）。与野生组相比，突变组的同型半胱氨酸（Hcy）、空腹胰岛素、三酰甘油水平较高，HDL-C水平较低（均P＜0.05）；两组的脂肪肝发生率、肝脏脂肪含量、收缩压、舒张压、体质指数、腰围、臀围，以及空腹血糖、LDL-C、尿酸、血管紧张素转换酶、血沉、维生素D2、维生素D3水平比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。Logistic回归分析结果显示血清Hcy、HDL-C水平与MTHFR基因突变相关（均P＜0.05）。结论 MTHFR基因C677T位点突变可伴随脂代谢紊乱，但对肝脏脂肪含量无明显影响。