随着高通量测序技术的快速发展，遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式，用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查，以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从携带者筛查的发展，开展扩展性携带者筛查的关键注意事项，探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战。