唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病，临床上，先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一，为此，探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键，本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型，同时综合了国内外近年研究结果，对唐氏综合征神经系统发育障碍的发病机制，包括氧化应激、线粒体功能障碍和21号染色体基因剂量异常的相关内容进行综述，以期为唐氏综合征患儿早期预防和治疗神经系统异常提供参考。