目的 总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调（EA1）的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法 回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料，以及家系外周血全外显子基因测序(WES）结果，检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例，总结其临床特征及基因突变谱。结果 （1）本例患儿于1岁4个月起病，以反复抽搐为主要表现，头颅MRI检查无异常，左乙拉西坦治疗效果好，既往生长发育正常，频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现。WES结果提示KCNA1基因c.877G＞T杂合错义突变，其母亲及外公同样携带有该杂合变异，父亲及外婆未携带；母亲有癫痫发作史，其余家庭成员无相关表现。（2）共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例，其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直，8例出现发育落后。 结论 （1） 本文报告的KCNA1基因c.877G＞T突变尚未见报告，补充了该基因突变位点数据库。（2）以癫痫为首发症状的EA1不易被发现。因此，对先出现婴幼儿期癫痫，后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状，且头颅影像学无明显异常的患儿，需考虑EA1的可能，建议及时行基因测序协助诊断。（3）现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效。