目的 总结先天重度型杆状体肌病的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性分析1例先天重度型杆状体肌病新生儿的临床资料，并复习相关文献，总结该病的临床特征及遗传学特点。结果 本例患儿为新生儿期起病，主要表现为四肢肌力、肌张力低下，血清肌酸激酶轻度升高；基因检测提示患儿存在KLHL40基因c.98T>C(P.Leu33Pro)纯合突变，来源于父母；生后66 d死亡，死亡原因推测为呼吸衰竭。复习文献发现，该病患儿出生即出现严重的肌无力，常累及呼吸系统，无自主呼吸、自主运动，需要机械通气，可伴有特殊外貌（高腭弓、脸狭长等），因病情重而多在1岁内死亡；目前已发现24个与杆状体肌病相关的KLHL40基因致病突变位点。结论 对于新生儿期即出现肌无力、肌张力低下、呼吸机撤机困难的患儿，应考虑先天重度型杆状体肌病的可能，临床上结合基因检测可协助诊断。