目的 探讨NK2同源异型框5(NKX2-5)基因63A>G突变对先天性心脏病相关基因表达的影响。方法 构建绿色荧光蛋白(GFP)空载质粒、NKX2-5质粒和NKX2-5 63A>G质粒，将其分别转染至P19细胞，并分别设为GFP组、NKX2-5组和NKX2-5 63A>G组。通过荧光镜观察和检测GFP蛋白表达情况以评价转染效果。检测3组P19细胞转染后的细胞周期、细胞增殖情况，NKX2-5、GATA结合蛋白4(GATA4)、T盒转录因子5(TBX5)以及三者下游信号通路基因的mRNA表达水平。结果 成功构建稳定转染细胞株。转染后，NKX2-5组的细胞增殖能力和S期细胞比例低于GFP组，而G1期细胞比例高于GFP组；NKX2-5 63A>G组的细胞增殖能力和S期细胞比例高于NKX2-5组，而G1期细胞比例低于NKX2-5组（均P＜0.05）。3组P19细胞中NKX2-5、GATA4、TBX5的mRNA表达水平差异均无统计学意义（均P＞0.05）；但NKX2-5组骨形成发生蛋白4(BMP4)和心肌细胞增强因子2C（MEF2C）的 mRNA表达水平高于GFP组，而NKX2-5 63A>G组BMP4和MEF2C的 mRNA表达水平低于NKX2-5组（均P＜0.05）。结论 NKX2-5基因可抑制心肌细胞的增殖，而NKX2-5基因63A>G突变或可通过影响BMP4和MEF2C等基因的表达从而调控心肌细胞的细胞周期及增殖。