目的 探讨结节性硬化症（TSC）基因型与临床表型的关系。方法 收集临床诊断为TSC的24例患儿的病历资料，完善TSC基因检查，并分析TSC基因型与临床表型的关系。结果 24例患儿（100%）均有癫痫发作，23例(95.83% )存在皮肤损害，5例（20.83%）存在心脏横纹肌瘤，3例（12.50%）存在肾脏病变，2例（8.34%）存在视网膜病变，15例（62.50%）存在发育落后。基因检测结果显示，有6例（25.00%）患儿发生TSC1基因突变，17例（70.83 %）发生TSC2基因突变，1例（4.17%）基因检测结果阴性。相较于TSC1基因突变组，TSC2基因突变组患儿中癫痫发病年龄＜1岁、病变累及2个以上脏器者的比例更高（均P＜0.05）。结论 在TSC患儿中，TSC2基因突变较TSC1突变更为常见，且TSC2基因突变者癫痫发病年龄更小，更容易累及心脏、肾脏、视网膜等多个脏器。