目的 分析初发脑梗死患者血小板内皮聚集受体1（PEAR1）基因单核苷酸多态性与卒中后神经功能缺损和认知功能障碍的关系。方法 根据PEAR1基因位点rs12041331的基因分型，将150例初诊脑梗死患者分为野生型组（GG组，68例）、纯合突变型组（AA 组，48例）和杂合突变型组（GA 组，34例）。收集3组患者的一般临床资料，应用美国国立卫生院卒中评分量表（NIHSS）评价患者神经功能缺损程度，并采用简易精神状态检查量表(MMSE)评价患者的认知功能。比较3组患者的一般临床资料、NIHSS评分和MMSE评分。结果 AA组的高龄者比例、吸烟者比例高于GG组，LDL-C水平和NIHSS评分均高于GG组和GA组,而MMSE评分低于GG组和GA组（均P＜0.05）。结论 PEAR1基因位点rs12041331的纯合突变或可增加初发脑梗死患者神经功能受损程度，以及卒中后神经认知功障碍的发生风险。